Síndrome de persona rígida: presentación de caso clínico y abordaje terapéutico / Stiff man Syndrome Clinical case presentation and therapeutic approach

Introducción: El síndrome del hombre rígido representa una rara enfermedad neuromuscular caracterizada por rigidez muscular progresiva y espasmos musculares dolorosos que afecta a 1 persona por cada millón de habitantes por año en el mundo. En la mayoría de los pacientes se encuentran niveles elevados de anticuerpos descarboxilasa del ácido glutámico. En Colombia solo se han publicado alrededor de 3 casos, lo que motiva la presentación de un nuevo informe que aporte a la discusión actual en el campo de la neurología clínica. Caso clínico: Paciente de sexo femenino de 35 años con cuadro clínico progresivo de varios años, caracterizado por contracciones paroxísticas dolorosas, parestesias y pérdida de fuerza. Se documentó la presencia de anticuerpos anti-GAD compatibles con el síndrome del hombre rígido. Tras un tratamiento integral, que incluyó la infusión farmacológicamente intratecal con baclofeno, se obtuvo mejoría clínica en el índice de Barthel. Conclusiones: El síndrome del hombre rígido es una condición infradiagnosticada que se asocia a un deterioro de la calidad de vida de quienes lo padecen.

Introduction: Stiff man syndrome represents a rare neuromuscular disease characterized by progressive muscle rigidity and painful muscle spasms that affects 1 person for every million habitants per year in the world. High levels of glutamic acid antibodies decarboxylase are found in most patients. In Colombia, only around 3 cases have been published, which motivates the presentation of a new report that contributes to the current discussion in the field of clinical neurology. Clinical Case: 35-year-old female patient with a progressive clinical picture of several years, characterized by painful paroxysmal contractions, paresthesias and loss of strength. The presence of anti-GAD antibodies was documented, compatible with Stiff man syndrome. After comprehensive treatment, which included pharmacologically intrathecal infusion with baclofen, clinical improvement was obtained in the Barthel index. Conclusions: Stiff man syndrome is an underdiagnosed condition which is associated with a deterioration in the quality of life for those who suffer from it.

[Hat anesthetic technique should we use in order to prevent alterations in the neuro development over the pediatric population?] / ¿Qué técnica anestésica debemos utilizar para la prevención de alteraciones del neurodesarrollo en la población pediátrica?

The decision to administer general anesthesia is childhood age remains controversial. East the issue has not only generated a high degree of concern in health professionals for Neonates and infants, but also, by the school age, being susceptible to alterations. during the consolidation process of earning and memory, where anesthetics They alter brain functioning, causing alterations in synaptogenesis and neurodegeneration in different areas such as. primary visual cortex, temporal cortices / sensory, the frontal cortex and the hippocampus. This is associated with some factors. of risk as the drugs and / or doses used for the procedure, exposure time, or own conditions of the patient.

La decisión de administrar anestesia general en la edad infantil sigue siendo controversial. Este tema no solo ha generado un alto grado de preocupación en los profesionales de la salud por los neonatos y lactantes, sino también, por la edad escolar, siendo susceptibles a alteraciones durante el proceso de consolidación del aprendizaje y memoria, donde los anestésicos alteran el funcionamiento cerebral, provocando alteraciónes en la sinaptogénesis y neurodegeneración en diferentes áreas como la corteza visual primaria, cortezas temporales / somato sensoriales, la corteza frontal y el hipocampo . Esto asociado a algunos factores de riesgo como los fármacos y/o dosis utilizadas para el procedimiento, tiempo de exposición, o condiciones propias del paciente.